GLUT1欠損症候群 update

Absence epilepsies with widely variable onset are a key feature of familial GLUT1 deficiency. Neurology 2010 75:432-440
Glucose transporter type 1欠損症では特発性てんかんとの臨床的な鑑別は難しいが、欠伸発作や発作性の労作に伴うジスキネジアが手がかりになりそう

Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder. Brain. 2010 Mar;133(Pt 3):655-70.
Glut-1異常症ではてんかんを伴わない病型も存在し、髄液糖低下、髄液糖/血清糖比の低下、髄液乳酸低下が見られることが多い

Glut1 deficiency and alternating hemiplegia of childhood. Neurology 2009 73: 2042-2044.
一過性の交代性片麻痺を認めたGlucose transporter type 1欠損症候群の小児例

Childhood Chorea With Cerebral Hypotrophy: A Treatable GLUT1 Energy Failure Syndrome. Arch Neurol. 2009;66(11):1410-1414.
舞踏病、精神発育遅滞、失調症状など多彩な神経症状を呈し脳萎縮がケトン食療法にて改善したグルコース輸送体タイプ1欠損症候群の7歳女性例

Paroxysmal movement disorders in GLUT1 deficiency syndrome. Neurology 2008 71: 146-148.
発作性のジストニアや舞踏類アテトーゼを認めたGlucose transporter type 1欠損症候群(GLUT1 DS)のイタリアの3例

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