副腎白質ジストロフィー (ALD) update

Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy. N Engl J Med. 2017 Oct 4.
患者自身のCD34陽性細胞にABCD1遺伝子を導入した自家移植療法は短期的には比較的安全性が高く、移植例全例でALD蛋白が確認された

Teaching NeuroImages: Adrenoleukodystrophy presenting as raised intracranial pressure. Neurology 2010 74: e93.
急性の脳圧亢進症状を来たした副腎白質ジストロフィーの7歳男性例

Seven-Tesla Proton Magnetic Resonance Spectroscopic Imaging in Adult X-Linked Adrenoleukodystrophy. Arch Neurol. 2008;65:1488-1494.
7テスラMRSの検討で、X連鎖副腎脳白質ジストロフィー(X-ALD)ではMyo-inositol/creatine(MI/Cr)比の上昇が重症度と相関していた

Is microglial apoptosis an early pathogenic change in cerebral X-linked adrenoleukodystrophy? Ann Neurol. 2008;63:729-42.
白質での広範なマイクログリアの活性化とアポトーシスが,マウス脳皮質への長鎖脂肪酸の投与で誘発され,X染色体ALDの治療の標的となりうる可能性がある

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