CPEO(KSSを含む)update

The clinical, histochemical, and molecular spectrum of PEO1 (Twinkle)-linked adPEO. Neurology 2010 74: 1619-1626.
twinkle蛋白におけるPEO1遺伝子変異による常染色体優性の進行性外眼筋麻痺では外眼筋だけでなく、多臓器に様々な軽度の障害を生じる

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