脊髄性筋萎縮症(SMA)update

Dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance: Linkage to 14q32. Neurology 2010 75:539-546
常染色体優性遺伝形式をとるSMAでは、両下肢近位筋の筋力低下が優位に認められ、SNP解析では14q32に連鎖しているようだ

Assessing spinal muscular atrophy with quantitative ultrasound. Neurology 2010 75:526-531
超音波による皮下組織と筋組織の光度の比は、SMAでは上昇し、重症度との相関も認められた

Association of Plastin 3 Expression With Disease Severity in Spinal Muscular Atrophy Only in Postpubertal Females. Arch Neurol. 2010;67(10):1252-1256.
脊髄性筋萎縮症では思春期後の女性において血中plastin 3 (PLS3)のRNAレベルが病型、重症度、SMN2コピーナンバー数と相関していた

Stem Cell Model of Spinal Muscular Atrophy. Arch Neurol. 2010;67(6):665-669.
iPS細胞を用いた脊髄性筋萎縮症モデルの開発に関する総説

Six-Minute Walk Test demonstrates motor fatigue in spinal muscular atrophy. Neurology 2010 74: 833-838.
6分間歩行試験はSMAの運動機能評価に有用であり、最初の1分間と最後の1分間の歩行距離は有意に低下するため疲労に関する評価も可能と思われる

Dysphagia in spinal muscular atrophy type II: More than a bulbar problem? Neurology 2009 73: 1787-1791.
脊髄性筋萎縮症II型では嚥下障害が見られるが、脳幹からの下位運動神経障害により舌の動きと顎下筋群の動きが低下しており、頭部を前に出すことにより嚥下状態は改善した

Dpp6 is associated with susceptibility to progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2009 72: 1184-1185.
DPP6遺伝子は、脊髄性筋萎縮症の感受性遺伝子であるかもしれない

A two-site ELISA can quantify upregulation of SMN protein by drugs for spinal muscular atrophy. Neurology 2008 71: 1757-1763.
two-site ELISA法により脊髄性筋萎縮症(SMA)の症例由来の細胞での微量なSMN蛋白の濃度を測定でき、薬剤の効果判定も可能であった

Natural history of SMA IIIb: Muscle strength decreases in a predictable sequence and magnitude. Neurology 2008 71: 644-649.
脊髄性筋萎縮症IIIb型のMMTで評価した筋力低下は緩徐に進行し、上肢は三頭筋、二頭筋、三角筋の順に、下肢は大腿内転筋群、腸腰筋の順に筋力が低下する

Sustained improvement of spinal muscular atrophy mice treated with trichostatin a plus nutrition. Ann Neurol 2008 Jul 25. [Epub ahead of print]
ヒストンデアセチラーゼ阻害剤(トリコスタチンA)と栄養補助によりSMAマウスの運動機能や生存期間が改善する

Spinal muscular atrophy. Lancet 2008;371:2120-33.
SMAの分子病理学的機序から臨床症状,治療まで全般にわたるレヴュー

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