Mexiletine is an effective antimyotonia treatment in myotonic dystrophy type 1. Neurology 2010 74: 1441-1448.
メキシレチン経口投与は筋緊張性筋ジストロフィー1型症例において安全性が高く、さらにミオトニアに対する改善効果を持つ
Comparative analysis of brain structure, metabolism, and cognition in myotonic dystrophy 1 and 2. Neurology 2010 74: 1108-1117.
筋緊張性ジストロフィー（特に1型）ではエピソード記憶の低下が出現し、白質病変が見られ、前頭側頭葉の萎縮や糖代謝の低下などが検出され一部は認知機能の低下と関連している
Intergenerational contraction of the CTG repeats in 2 families with myotonic dystrophy type 1. Neurology 2009 73: 2126-2127.
CTGリピート数が世代を減るごとに全ての子孫で減少を認めた父親由来遺伝の筋強直性ジストロフィーの2家系
Strong association between myotonic dystrophy type 2 and autoimmune diseases .J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1293-1295
筋強直性ジストロフィー2型は1型に比べて自己免疫疾患合併の割合が21%と多い（1型では2%）。
Neuroimaging in myotonic dystrophy type 1. Neurology 2009 73: 1931.
筋強直性ジストロフィー1型で見られる側頭葉白質病変及び骨病変の脳MRI画像
Encephalopathic attacks in a family co-segregating myotonic dystrophy type 1, an intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy and early hearing loss.JNNP. 09 Sep;80(9):1029-35
1型筋強直性ジストロフィーの家系で，末梢神経障害や繰り返す脳炎様の発作を呈し，DM1遺伝子変異と連鎖がみられる家系．
Risk of arrhythmia in type I Myotonic Dystrophy: the role of clinical and genetic variables.JNNP. 2009 Feb 22. [Epub ahead of print]
筋強直性ジストロフィー１型では，男性や高齢，筋症状が強いほど不整脈の危険が高い．
A polysomnographic study of daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1.JNNP. 2009 Feb 11. [Epub ahead of print]
筋強直性ジストロフィー１型では睡眠時無呼吸や低酸素血症が見られ，それとは関連なく日中の過度の眠気も見られる．
Premutation allele pool in myotonic dystrophy type 2. Neurology 2009 72: 490-497.
筋強直性ジストロフィー2型でもCCTGのPremutation alleleの存在が疑われる
Dehydroepiandrosterone for myotonic dystrophy type 1. Neurology 2008 71: 407-412.
筋強直性ジストロフィー1型成人例の筋力低下に対して、12週間のデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）補充療法は効果がRCTで認められなかった
Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. NEJM 2008;358:2688-97.
成人の１型筋強直性ジストロフィーでは不整脈や突然死の危険性が高く，重度の心電図異常（洞調律でない，240ms以上のRR間隔，120ms以上のQRS幅,２度以上の房室ブロック）を持つものは突然死の危険が高い
