Inherited Metabolic Disorders and Stroke Part 1: Fabry Disease and Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes. Arch Neurol. 2010;67(1):19-24.
遺伝性代謝性疾患による脳卒中に関する総説ー特にFabry病とMELASについて
Diagnostic utility of different MRI and MR angiography measures in Fabry disease. Neurology 2009 72: 63-68.
ファブリー病では脳底動脈計の拡張が高頻度に認められ早期診断のよいマーカーである可能性がある
Fabry’s disease Lancet. 2008 Oct 18;372(9647):1427-35.
ファブリー病のレヴュー
Central nervous system involvement in anderson-fabry diease: A clinical and MRI retrospective study. JNNP 2008 Jun 5. [Epub ahead of print]
X染色体遺伝性のAnderson-Fabry病(AFD)では脳血管障害の合併が多く，半数以上に脳MRIでの異常が認められる
