先天性ミオトニア update

Myoclonus-Dystonia: clinical and genetic evaluation of a large cohort. JNNP 2008 Dec 15. [Epub ahead of print]
オランダのミオトニ/アジストニア症候群では臨床診断で確実群では既知の原因遺伝子変異を有していることが多いが,未だ原因遺伝子変異不明の患者も多い.

Trunk sway analysis to quantify the warm-up phenomenon in myotonia congenita patients. JNNP 2008 Jun 11. [Epub ahead of print]
先天性ミオトニアでは体幹動揺解析にて異常がみられるが,準備運動のあとに改善する

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