カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)欠損症 update

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Successful anaplerotic diet therapy. Neurology 2008 71: 260-264.
トリヘプタノイン補充療法によりカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)2 型欠損症による横紋筋融解症発症が減少し有効な治療法である

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