Glucose transporter type 1(GLUT1)欠損症候群 診断

概念
脳血管内皮細胞に主に存在するブドウ糖のトランスポーターであるGLUT1の機能が低下し、脳内へのブドウ糖供給が低下する遺伝性疾患です

疫学
常染色体優性遺伝(SLC2A1 mutation)
乳児期から幼児期発症することが多いですが、青年期以降に発症(神経症状が出現)することもあります

症状

    てんかん発作:欠神発作が最多ですが、全身性の強直性間代性発作や、ミオクロニー発作など様々な発作型があります
    不随意運動:運動や空腹で誘発または増強するジスキネジアが多いようです
    知能発育障害

検査

    髄液検査:空腹時の髄液糖/血糖が0.2-0.5と低下(正常は0.5-0.7)、髄液乳酸が低下することもあります
    脳波:突発活動の検索
    脳MRI
    脳PET

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