遠位型ミオパチー update

Redefining dysferlinopathy phenotypes based on clinical findings and muscle imaging studies. Neurology 2010 75: 316-323.
ジスフェルリン遺伝子変異による遠位型筋ジストロフィー(三好型)と肢体型筋ジストロフィー2Bでは、予後、進行度、遺伝子系などに差は認めず、筋MRIでも大内転筋と内側腓腹筋に最初に異常が検出されるなど共通点が多い

Analysis of NCAM helps identify unusual phenotypes of hereditary inclusion-body myopathy. Neurology 2010 75: 265-272.
遺伝性封入体筋炎及び封入体を伴う遠位型ミオパチーでは、NCAM (神経細胞接着因子)のシアル化異常が免疫電気泳動で確認でき、シアル化の少ないNCAMは主に非再生線維に発現していた

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