診断
病歴、神経所見が重要です。神経内科医にとって、診断はそれほど難しいものではありません。構音障害、嚥下障害、舌や四肢の線維束性収縮、四肢の筋萎縮と筋力低下、錐体路徴候などが限局的な神経根、脊髄症状などで説明がつかない分布で広がっていることなどがヒントになります。また、原因不明の体重減少も重要な病歴です。
基本的には、四肢の筋力低下などの症状は頚椎症性頚髄症も同様の症状を来たしますが、舌や構音障害など脳神経系の症状があれば病変は、頚椎より上にも広がっていることになりさらにALSの可能性が高まります。
検査
ALSを確定診断できる特異的検査はありません。
- 末梢神経伝導速度検査：軸索障害を反映してCMAPの振幅が低下しますが、MMNなど他疾患の検索も重要です
針筋電図：針筋電図でPSWなどが異なる神経根領域の筋で検出されることが重要な所見ですので施行する必要があります。
MEP：CMCTの延長や、刺激域値の上昇など
MRI：脳MRIでの皮質脊髄路の異常信号やFA値低下、運動野大脳皮質のT2信号低下
血液検査：他疾患の除外や、CKの軽度上昇など
髄液検査：TDP-43、リン酸化NF-H、シスタチンC、AngiotensinIIなどの髄液バイオマーカーが知られています
特に錐体路徴候の強いALSでは、図のようにFLAIR Coronal像で錐体路の高信号が描出されることがあり、錐体路変性を示唆している可能性があります。その他、中心前回のT2低信号がALSで見られることがあると言われています
厚生省神経変性疾患調査研究班診断基準
1．神経所見
1）球麻痺所見：舌の麻痺，萎縮，線維束性収縮，構音障害，嚥下障害
2）上位ニューロン徴候（錐体路徴候）：痙縮，腱反射亢進，病的反射
3）下位ニューロン徴候（前角細胞徴候）：筋萎縮，筋力低下，線維束性収縮
2．臨床検査所見
1）針筋電図にて（1）高振幅電位，（2）多相性電位
2）神経伝導検査にて（1）運動・感覚神経伝導速度は原則正常，（2）複合筋活動電位の低下
3．鑑別診断
1）下位運動ニューロン障害のみを示す変性疾患：脊髄性進行性筋萎縮症
2）上位運動ニューロン障害のみを示す変性疾患：原発性側索硬化症
3）脳幹病変によるもの：腫瘍，多発性硬化症など
4）脊髄病変によるもの：頸椎症，後縦靱帯骨化症，椎間板ヘルニア，腫瘍，脊髄空洞症，脊髄炎など
5）末梢神経病変によるもの：多巣性運動ニューロパチー（Lewis-Sumner 症候群），ポリニューロパチー（遺伝性，非遺伝性）
6）筋病変によるもの：筋ジストロフィー，多発筋炎など
7）偽性球麻痺
［診断の判定］
次の1─5 のすべてを満たすものを，筋萎縮性側索硬化症と診断する．
1）成人発症である
2）経過は進行性である
3）神経所見で，上記1─3 のいずれか2 つ以上がみられる．
4）筋電図で上記の所見がみられる．
5）鑑別診断で，上記のいずれでもない．
4．参考事項
診断上次の事項が参考となる．
遺伝性を示す例がある．
下肢から発症するばあいは早期から下肢の腱反射が低下，消失することがある（下肢型）．
まれに初期から痴呆をともなうことがある．
感覚障害，眼球運動障害，膀胱直腸障害，小脳症状を欠く．
ただし長期の経過では，これらの一部がみとめられることがある．
