筋萎縮性側索硬化症(ALS) 診断

日本神経学会ALSガイドラインー診断、分類 (PDF)

診断
病歴、神経所見が重要です。神経内科医にとって、診断はそれほど難しいものではありません。構音障害、嚥下障害、舌や四肢の線維束性収縮、四肢の筋萎縮と筋力低下、錐体路徴候などが限局的な神経根、脊髄症状などで説明がつかない分布で広がっていることなどがヒントになります。また、原因不明の体重減少も重要な病歴です。
基本的には、四肢の筋力低下などの症状は頚椎症性頚髄症も同様の症状を来たしますが、舌や構音障害など脳神経系の症状があれば病変は、頚椎より上にも広がっていることになりさらにALSの可能性が高まります。

検査(診断基準
ALSを確定診断できる特異的検査はありません。十分な他疾患の除外、上位、下位運動神経障害所見の検出が必要です。

  • 針筋電図:針筋電図でPSWやfasciculationなど急性脱神経所見が異なる神経根領域の筋で検出されることが重要な所見です。頸椎症などの神経根症がある場合は、神経根の圧迫のない筋での陽性所見が必要です。そのような意味では、傍脊柱筋(Th10など)の所見は重要です。
  • NCV:CMAPの振幅低下(下位運動神経のaxonal loss)に加えて、感覚神経(SNAP)に異常がないことが重要です。
  • MEP:CMCTの延長や、刺激域値の上昇など
  • MRI:脳MRIでの皮質脊髄路の異常信号やFA値低下、運動野大脳皮質のT2信号低下
  • 血液検査:他疾患の除外や、CKの軽度上昇など
  • 髄液検査:TDP-43、リン酸化NF-H、シスタチンC、AngiotensinIIなどの髄液バイオマーカーが知られています
特に錐体路徴候の強いALSでは、図のようにFLAIR Coronal像で錐体路の高信号が描出されることがあり、錐体路変性を示唆している可能性があります。その他、中心前回のT2低信号がALSで見られることがあると言われています

鑑別診断
1)下位運動ニューロン障害のみを示す変性疾患:脊髄性進行性筋萎縮症
2)上位運動ニューロン障害のみを示す変性疾患:原発性側索硬化症、HSP
3)脳幹病変によるもの:FOSMIN、多発脳神経麻痺、腫瘍、多発性硬化症など
4)脊髄病変によるもの:頸椎症,後縦靱帯骨化症,椎間板ヘルニア,腫瘍,脊髄空洞症,脊髄炎など
5)末梢神経病変によるもの:MMN、ポリニューロパチー(遺伝性,非遺伝性)
6)筋病変によるもの:IBMIBMPFD、筋ジストロフィー,多発筋炎など
7)偽性球麻痺

ALSの特殊な病型

Flail arm syndrome (brachial amyotrophic diplegia:BAD)
両上肢近位部および肩甲帯(特に棘上筋、棘下筋、三角筋)に筋力低下、筋萎縮が限局する特異な筋萎縮の分布を示すのが特徴的で、上肢の下垂例における肩関節の脱臼がよくみられます。両下肢は正常で末期まで異常が見られません。
ALSのの2.5?11%にみられ、発症平均年齢は53.3?62.6歳。経過とともに症状は上位遠位部にも及び球麻痺症状や胸鎖乳突筋の障害がみられる症例もあります。
もちろん、Flail legの亜型も知られています。

J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998;65:950-951より抜粋

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