皮質下帯状異所性灰白質 update

Teaching NeuroImages: Double cortex: “Two” is too many. Neurology 2010 75: e8.
ダブルコルチン遺伝子変異による異所性灰白質症例の脳MRI

Bilateral periventricular nodular heterotopia in France: frequency of mutations in FLNA, phenotypic heterogeneity and spectrum of mutations
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1394-1398

両側性脳室周囲結節性異所性灰白質(BPNH)の最大の原因はX染色体上のflanaminAをコードするFLNA遺伝子変異によるものである。このたび32家系調査し、15人から12の新しい点変異が見つかった。

Layer-specific genes reveal a rudimentary laminar pattern in human nodular heterotopia. Neurology 2009 73: 746-753.
薬剤抵抗性のてんかん症例において摘出された脳の解析では、結節性異所性灰白質は大脳皮質のそれぞれのLayer特異的遺伝子でのin situによる解析で部位による差が見られる

Filamin A mutation, a common cause for periventricular heterotopia, aneurysms and cardiac defects. JNNP 2009;80:426-8.
Filaminの変異により心弁膜症,両側脳室周囲の結節性異形成や血管異常を呈した症例の報告

Interictal hypermetabolic subcortical band on brain FDG-PET in doublecortin mutation. Neurology 2008 71: 535.
強直性間代性発作後に皮質下の代謝が高度に亢進したダブルコルチン遺伝子変異を持つ皮質下帯状異所性灰白質 subcortical band heterotopia (SBH)の13歳女性例

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