その他のミトコンドリア異常症 update

Mitochondrial Transfer RNA(Phe) Mutation Associated With a Progressive Neurodegenerative Disorder Characterized by Psychiatric Disturbance, Dementia, and Akinesia-Rigidity. Arch Neurol. 2010;67(11):1399-1402.
精神症状、認知機能障害、寡動、固縮を来たしミトコンドリアtRNA(Phe)遺伝子変異(586 G>A)が原因と考えられた57歳女性例

POLG1 Variations Presenting as Multiple Sclerosis. Arch Neurol. 2010;67(9):1140-1143.
多発性硬化症類似の臨床徴候、画像所見が認められたPOLG1遺伝子関連ミトコンドリア異常症の2例

Isolated Distal Myopathy of the Upper Limbs Associated With Mitochondrial DNA Depletion and Polymerase Mutations. Arch Neurol. 2010;67(9):1144-1146.
両上肢の遠位部ミオパチー症状で発症したPOLG1遺伝子関連ミトコンドリア異常症の27歳男性例

Mitochondrial ND5 mutations mimicking brainstem tectal glioma. Neurology 2010 75: 93.
中脳周囲に脳幹被蓋部グリオーマ様のT2高信号を認め、mtDNAのND5遺伝子における13513 (G to A) 変異が検出された小児例

Severe epilepsy as the major symptom of new mutations in the mitochondrial tRNAPhe gene. Neurology 2010 74: 507-512.
ミトコンドリアtRNA Phe(MT-TF)遺伝子変異のより母系遺伝の重症てんかんのみを来した2つの家系

Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Due to Mutations in RRM2B. Arch Neurol. 2009;66:1028-1032.
RRM2B遺伝子変異が原因と考えられたMNGIE(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy)の42歳女性例

Carrier erythrocyte entrapped thymidine phosphorylase therapy for MNGIE. Neurology 2008 71: 686-688.
MNGIE(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy)に対して、carrier erythrocyte entrapped thymidine phosphorylase療法 (CEETP) を施行した1例

コメントを残す

このサイトはスパムを低減するために Akismet を使っています。コメントデータの処理方法の詳細はこちらをご覧ください