Duchenne筋ジストロフィー update

Safety and efficacy of drisapersen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (DEMAND II): an exploratory, randomised, placebo-controlled phase 2 study. Lancet Neurol. 2014;13:987-96.
5歳以上のデュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソンスキッピングを利用した核酸医薬の投与は歩行能力改善効果などを認めなかった

Evidence-based path to newborn screening for duchenne muscular dystrophy.Ann Neurol. 2012;71:304.
CK高値と遺伝子検査の2段階のスクリーニング検査により,DMDを効率的にに診断できる.

Systemic Administration of PRO051 in Duchenne’s Muscular Dystrophy. N Engl J Med. 2011 Mar 23.
デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者への PRO051 (アンチセンスオリゴヌクレオチド) 全身投与により,用量依存的な分子的有効性が認められ,12 週間の延長治療後の 6 分間歩行試験でわずかな改善が得られた

Gentamicin-induced readthrough of stop codons in Duchenne muscular dystrophy.Ann Neurol. 2010;67:771.
変異により停止コドンの出現するDMD患者にゲンタマイシン投与を行い,血清CK値の低下や筋力の回復,ジストロフィン活性の増加が認められた.

Marked Hemiatrophy in Carriers of Duchenne Muscular Dystrophy. Arch Neurol. 2010;67(4):497-500.
著明な半身の萎縮と筋の脂肪化を認めたDuchenne型筋ジストロフィー症保因者の2例

Efficacy of systemic morpholino exon-skipping in duchenne dystrophy dogs.Ann Neurol. 2009 Mar 13. [Epub ahead of print]
デュシェンヌ型筋ジストロフィーのモデル犬に相補鎖薬の全身静脈投与によるエクソンスキッピング療法を行い,明らかな毒性を示さず,正常ジストロフィンの増加や症状の改善がみられた.

Disability and Survival in Duchenne Muscular Dystrophy. JNNP. 2008 Aug 19. [Epub ahead of print]
最近のドゥシャン型筋ジストロフィーの長期経過の観察では,歩行困難は平均9.4歳,電動車いすが14.6歳,呼吸補助が19.8歳で平均寿命は35歳.

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