Limb girdle筋ジストロフィー update

Sustained alpha-sarcoglycan gene expression after gene transfer in limb-girdle muscular dystrophy, type 2D.Ann Neurol. 2010;68:629-38.
2D型肢帯型筋ジストロフィー患者の短指伸筋にアデノ随伴ウィルスで筋特異的なtMCKプロモーターを使用しSGCA遺伝子を導入したところ,3例中2例で6ヶ月後も導入遺伝子や筋組織構成分子の発現が認められた.

Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies. Neurology 2010 74: 157-164.
POMT-1関連ジストログリカノパチーではマンノシルトランスフェラーゼ活性の低下が見られ、POMT1活性と逆相関しており、Walker-Warburg症候群及び 肢帯型筋ジストロフィーといった表現型の違いを説明できるかもしれない

Clinical and mutational spectrum of limb-girdle muscular dystrophy type 2I in 11 French patientsJ Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1405-1408フランス人の肢帯型筋ジストロフィー2I患者9家系11人についての筋力・心肺機能・脳MRI・神経心理的評価・遺伝子解析。

Limb-girdle muscular dystrophy type 2D gene therapy restores alpha-sarcoglycan and associated proteins.Ann Neurol. 2009;66:290-7.
LGMD2D患者に対して3日間の筋注でAAVによる遺伝子治療を行い,3ヶ月後でもSGCA遺伝子の発現増加やサルコグリカン複合体の形成,筋線維径の増大がみられ,目立った副反応も見られなかった.

Frequency of LGMD gene mutations in Italian patients with distinct clinical phenotypes. Neurology 2009 72: 1432-1435.
イタリアの家系で小児期発症の肢帯型筋ジストロフィーの77%、全体の60%でLGMD遺伝子変異を検出しえた

Cardiac Involvement in Patients With Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2 and Becker Muscular Dystrophy. Arch Neurol. 2008;65:1196-1201.
肢帯型筋ジストロフィー2型(特にIとE)とベッカー型筋ジストロフィー(47%)は心機能障害の合併率が高い

Dysferlin-deficient muscular dystrophy features amyloidosis. Ann Neurol. 2008;63:323-8.
肢帯型筋ジストロフィー2B型のDysferlin遺伝子異常の家系において,筋繊維内や間質にdysferlinを構成成分としたアミロイドの沈着を認めた

Lack of toxicity of alpha-sarcoglycan overexpression supports clinical gene transfer trial in LGMD2D. Neurology 2008 71: 240-247.
Alpha-sarcoglycanノックアウトマウスの前脛骨筋に筋肉特異的プロモーター下に人型αサルコグリカン遺伝子を発現する工夫をしたアデノ随伴ウィルスを注射すると、細胞障害性の副作用は少なくαサルコグリカンの発現もよく持続する

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