レッシュ・ナイハン(Lesch-Nyhan)症候群 update

Lesch-Nyhan Variant Syndrome: Variable Presentation in 3 Affected Family Members. Arch Neurol. 2010;67(6):761-764.
HPRT遺伝子のexon7に新規遺伝子変異を認め、その酵素活性の差に相関して家系内に異なる程度の症状を示したLesch-Nyhan症候群 variantの家系

Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease. Brain 2010 133: 671-689
HPRT遺伝子異常ではいわゆる古典的Lesch-Nyhan病の病型以外にも不全型を含めた様々な病型を取りうる

Variable Expression of HPRT Deficiency in 5 Members of a Family With the Same Mutation. Arch Neurol. 2008;65:1240-1243.
ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(HRRT)遺伝子変異では、必ずしも典型的なLesch-Nyhan症候群の症状を来たすわけでなく、さまざまな臨床形がある

SNSでもご購読できます。

コメントを残す

*

このサイトはスパムを低減するために Akismet を使っています。コメントデータの処理方法の詳細はこちらをご覧ください