多系統萎縮症(MSA) 診断

MSAの診断基準 2008

疫学
脊髄小脳変性症の中で最も頻度が高く、発症年齢は40-60歳で性差はありません。進行性の疾患で予後は5-7年程度です

分類
最近は、MSAで統一されていますが昔から以下のような呼び方もあります

    オリーブ橋小脳萎縮症(OPCA)あるいはMSA-C:小脳失調症状が目立つ
    線条体黒質変性症(SND)あるいはMSA-P:パーキンソン症状が目立つ
    Shy-Drager症候群(SDS):自律神経障害が目立つ

検査

    脳MRI:小脳/橋底部の萎縮、線条体外側異常信号。橋十字サインが有名です。T2*やSaggital T1も加えてください
    血液検査、髄液検査:他疾患の除外のほかに、髄液中の5-HIAA、HVAの測定をすることもあります
    自律神経検査:Heat up tilt試験で多くの場合OHが検出されます
    MIBG心筋シンチ:基本的にはパーキンソン病と異なり集積は低下しません。

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右:脳幹中心部に十字サイン(Hot Cross bun sign)を認め、脳幹・小脳脚の萎縮を反映し第4脳室の拡大を認める 
左:脳幹、小脳の萎縮を認める

似たMRI所見と取り得る鑑別疾患
ちなみに、十字サインはSCA2, SCA7, SCA8, fragile X associated tremor/ataxia syndromeでも見られることがあり、被殻背外側高信号はSCA17, 成人GM1ガングリオシドーシスで見られることがあります

MSAを含む脊髄小脳変性症の呼吸不全に関して
これらの疾患では、明らかな原因を認めない喘鳴(stridor)や夜間の高音性の「いびき」、睡眠時無呼吸等が徐々に増悪していたという病歴が聴取されることがあって、このような状態下に誤嚥、呼吸器感染を生じると急性呼吸不全を呈することがあります。実際に、MSAにおける睡眠中のstridorは予後不良因子です。
しかしながら、明らかな誘因なく急性呼吸不全に陥ることがあるため注意が必要でです

症状

    声帯外転障害
    舌根、軟口蓋、披裂部、喉頭蓋など上気道の他部位の狭窄/閉塞、floppy epiglottis
    中枢性呼吸障害(中枢性睡眠時無呼吸、Cheyne-Stokes呼吸、失調性呼吸、cluster breathingなど)

これらの、上気道狭窄、中枢性呼吸障害は睡眠中に顕在化・増悪する場合が多いと言われています。さらに、小脳性失調、パーキンソニズム、自律神経障害に先行に先行して、呼吸障害が初発症状であることもあります

検査

    喉頭ファイバー:声帯観察を、覚醒時及びセルシン、ドルミカム、プロポフォール投与などによる睡眠時に行います。覚醒時所見が正常でも麻酔下の観察で狭窄が明らかになることが多いようです
    睡眠ポリソムノグラフィ検査

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