前頭側頭型認知症 Update

Association between repeat sizes and clinical and pathological characteristics in carriers of C9ORF72 repeat expansions (Xpansize-72): a cross-sectional cohort study. Lancet Neurol. 2013;12:978-88.
FTD、MND、FTD+MNDにおいて、C9ORFのリピート数は小脳、前頭葉、血液で異なり、前頭葉のリピートの伸張はFTDの発症年齢と相関し、小脳のリピート数の延長は生存年数の低下と相関していた

Eating and hypothalamus changes in behavioral-variant frontotemporal dementia.Ann Neurol. 2010 Nov 12.
前頭側頭認知症における摂食異常は,後部の視床下部の萎縮,神経細胞数減少と関係している.

Clinical staging and disease progression in frontotemporal dementia. Neurology 2010 74: 1591-1597.
前頭側頭方型認知症では行動型FTDは進行が早く、意味性痴呆は進行が緩徐であり、Frontotemporal Dementia Rating Scaleは病期の評価に有用である

Neurobehavioral Features in Frontotemporal Dementia With Amyotrophic Lateral Sclerosis. Arch Neurol. 2010;67(7):826-830.
筋萎縮性側索硬化症を伴う前頭側頭型認知症では行動型前頭側頭型認知症と比較して予後が悪く、妄想を来す頻度が高い

Clinical Reasoning: A 59-year-old man who became lost in his own home. Neurology 2010 74: e66-e68.
右側頭葉型前頭側頭葉型認知症が疑われた59歳男性例

How preserved is episodic memory in behavioral variant frontotemporal dementia? Neurology 2010 74: 472-479.
行動型FTDではアルツハイマー病と同程度のエピソード記憶障害を来していたため神経心理検査での鑑別は難しいが、聴覚的言語性記憶検査ではADよりも障害が少なかった

Alzheimer Disease?like Phenotype Associated With the c.154delA Mutation in Progranulin. Arch Neurol. 2010;67(2):171-177.
プログラヌリン遺伝子変異 (c.154delA)は、病理学的にはユビキチン陽性封入体を伴う前頭側頭葉変性症と診断されうるが、特に初期にはアルツハイマー型認知症に類似した臨床症状を来すことがある

The Spectrum of Mutations in Progranulin: A Collaborative Study Screening 545 Cases of Neurodegeneration. Arch Neurol. 2010;67(2):161-170.
プログラヌリン遺伝子変異は前頭側頭葉認知症の約7%に認められ、そのうち21.4%はユビキチン陽性封入体を伴う前頭側頭葉変性症(FTLD-U)と病理診断がなされ、大部分はユビキチン陽性封入体を伴う前頭側頭葉変性症(FTLD-U)の家族歴を持つ比較的均一な表現形を示す

Determinants of survival in behavioral variant frontotemporal dementia. Neurology 2009 73: 1656-1661.
行動型FTDでは初発症状からの平均生存期間は9年で言語障害があるとさらに予後は悪くなる

Two distinct subtypes of right temporal variant frontotemporal dementia. Neurology 2009 73: 1443-1450.
後ろ向き研究では右側頭葉優位の萎縮を認める前頭側頭型認知症は、行動異型前頭側頭型あるいは意味性痴呆と2つのタイプに診断されていて、病理学あるいは遺伝子検査で確定された情報から前者はtau蛋白異常、後者はTDP-43異常が関連している可能性が示唆された

Characterizing radiology reports in patients with frontotemporal dementia. Neurology 2009 73: 1073-1074.
bvFTDは脳MRIのみの情報で放射線医が診断できる可能性は10%以下であり、臨床医との情報共有が診断精度を上げるためには重要である

Atrophy patterns in IVS10+16, IVS10+3, N279K, S305N, P301L, and V337M MAPT mutations. Neurology 2009 73: 1058-1065.
微小管関連蛋白質タウ遺伝子変異を持つ前頭側頭葉型認知症はすべて前頭側頭葉の萎縮が見られるが、変異部位により側頭葉内側面の萎縮が目立つもの(IVS, N279K, S305N)と比較的保たれるもの(P301L, V337M)に分けることができる

Conflict monitoring in early frontotemporal dementia. Neurology 2009 73: 349-355.
行動異型前頭側頭型痴呆症では認知機能が正常であってもフランカー課題などで腹内側前頭葉皮質障害に関連する遂行機能障害が検出されることがある

Characterization of DCTN1 genetic variability in neurodegeneration. Neurology 2009 72: 2024-2028.
DCTN1遺伝子変異はFTD、ALS、PDなどで見られることは少なく、関与は低い

Chromosome 9p-linked families with frontotemporal dementia associated with motor neuron disease. Neurology 2009 72: 1669-1676.
9番染色体(p21.3-p13.3)に連鎖した前頭側頭認知症及び運動ニューロン疾患を来たす家系の報告

Can progressive and non-progressive behavioral variant frontotemporal dementia be distinguished at presentation?
JNNP. 2009 Feb 18. [Epub ahead of print]
区別することの難しい進行性と非進行性の行動異型前頭側頭型痴呆症について,全体の認知能力,注意散漫性,定型化した話,日常生活の障害や現在のうつなどによる補助的な評価で鑑別できるかもしれない.

Sensitivity of current criteria for the diagnosis of behavioral variant frontotemporal dementia. Neurology 2009 72: 732-737.
行動異型前頭側頭型認知症は1998年のNeurology誌の診断基準に掲載されている症状が進行期でないと見られない症例や支持所見が見られない症例も多く改訂が望まれる

Executive functionin progressive and nonprogressive behavioral variant frontotemporal dementia. Neurology 2008 71: 1481-1488.
進行性と非進行性の行動異型前頭側頭型痴呆症を分ける行動機能異常についての検討

TDP-43 in Cerebrospinal Fluid of Patients With Frontotemporal Lobar Degeneration and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Arch Neurol. 2008;65:1481-1487.
前頭側頭葉型認知症と筋萎縮性側索硬化症では、髄液の免疫泳動で測定したTDP-43蛋白量が上昇していた

Distinct genetic forms of frontotemporal dementia. Neurology 2008 71: 1220-1226.
現在知られているFTLDの遺伝子異常であるMAPとTGRNとについては、異なる臨床的特徴をもち、さらにこの二つの群には運動ニューロン病を併発する群や海馬硬化症を併発する群は含まれず、これらについてはさらなる遺伝学的検討を必要とする

Association of GSK3B With Alzheimer Disease and Frontotemporal Dementia. Arch Neurol. 2008;65:1368-1374.
タウ蛋白のリン酸化にかかわるGSK3B遺伝子のイントロンの多型はFTDとAD症例で正常対照群の2倍認められる

Mutations in progranulin (GRN) within the spectrum of clinical and pathological phenotypes of frontotemporal dementia. Lancet Neurol. 2008;7:965-74. [Epub ahead of print]
プログラヌリンの変異による家族性FTDについての臨床,病理所見の総説

Apathy and disinhibition in frontotemporal dementia: Insights into their neural correlates. Neurology 2008 71: 736-742.
前頭側頭型認知症の症状に関して、無関心は右の前頭前野背外側部の萎縮と、脱抑制は右の側座核、上側頭溝、中脳辺縁系の萎縮と関連していた

Measuring progression in frontotemporal dementia: Implications for therapeutic interventions. Neurology. 2008;70:2046-52.
脳画像で萎縮などの異常を捕らえることのできる前頭側頭型認知症はAddenbrooke’s認知機能検査、MMSEなどで病期の進行を評価できる

Parietal Lobe Deficits in Frontotemporal Lobar Degeneration Caused by a Mutation in the Progranulin Gene. Arch Neurol. 2008;65:506-513.
progranulin遺伝子変異の前頭側頭型認知症は孤発性と比較して、頭頂葉まで脳の萎縮が広がり計算障害、視覚/視空間障害、四肢失行などの頭頂葉症状や運動系の失語症状が目立つ

A distinct clinical, neuropsychological and radiological phenotype is associated with progranulin gene mutations in a large UK series. Brain 2008 131: 706-720.
progranulin遺伝子変異による前頭側頭型認知症は頭頂葉の機能異常が目立つなどの特徴がある

Frequency and clinical characteristics of progranulin mutation carriers in the Manchester frontotemporal lobar degeneration cohort: comparison with patients with MAPT and no known mutations. Brain 2008 131: 721-731.
progranulin遺伝子変異は前頭側頭型認知症の6%を占め単一疾患の可能性が高い

Phenotype variability in progranulin mutation carriers: a clinical, neuropsychological, imaging and genetic study. Brain 2008 131: 732-746.
progranulin遺伝子変異による前頭側頭型認知症は幻覚、失行、健忘が目立つ

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