白質ジストロフィー update

Elevated CSF N-acetylaspartylglutamate in patients with free sialic acid storage diseases. Neurology 2010 74: 302-305.
SLC17A5遺伝子変異の認められた遊離シアル酸蓄積病では、in vitro H-NMRSで測定された髄液のN‐アセチルアスパルチルグルタミン酸(NAAG)が上昇していた

Free sialic acid storage disease without sialuria.Ann Neurol. 2009;65:753-7.
遊離シアル酸蓄積病の原因遺伝子のSLC17A5のホモK136E変異は,尿中遊離シアル酸の増加を伴わないが髄液中では増加し白質変性症の原因となる.

A novel family with Lamin B1 duplication associated with adult-onset leucoencephalopathy.JNNP. 2009 Feb;80(2):237-40.
成人発症の白質脳症8家系のうち1家系で新たなラミニンB1遺伝子の2倍重複変異がみつかった.

Invited Article: An MRI-based approach to the diagnosis of white matter disorders. Neurology 2009 72: 750-759.
白質脳症のMRIに基づく鑑別の総説

Insights into the dynamics of hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids. Neurology 2008 71: 925-929.
軸索球状体形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症では症状の出現前はMRIによる異常が検出されづらい

A Novel Duplication Confirms the Involvement of 5q23.2 in Autosomal Dominant Leukodystrophy. Arch Neurol. 2008;65:1496-1501.
成人発症型常染色体優性白質ジストロフィで5q23にLMNB1,FLJ36242,MARCH3遺伝子を含む新たなDulpicationを認めた

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