痙性対麻痺 Update

Developmental and degenerative features in a complicated spastic paraplegia. Ann Neurol. 2010;67:516.
SPG20遺伝子の新しい変異によるTroyer症候群の家系を発見した.

Frequency and phenotype of SPG11 and SPG15 in complicated hereditary spastic paraplegia
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1402-1404

36人の家族性痙性対麻痺の発端患者について、SPG11変異は36人中5人(14%)、脳梁が菲薄しているもののうち42%、SPG15変異は1人で、精神遅滞と脳梁菲薄化がみられた。両者は臨床型で区別できない

SPG15 is the second most common cause of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. Neurology 2009 73: 1111-1119.
脳梁菲薄化を伴う遺伝性痙性対麻痺ではSPG11に続きSPG15遺伝子変異によるものが11.5%と多く両者の臨床型には大きな差がない

Dementia in SPG4 hereditary spastic paraplegia: Clinical, genetic, and neuropathologic evidence. Neurology 2009 73: 378-384.
常染色体優性遺伝成痙性対麻痺(SPG4)では認知機能障害の合併が特徴で、Spastin遺伝子のExon17欠失が関連しているのかもしれない

Posterior fossa abnormalities in hereditary spastic paraparesis with spastin mutations.JNNP 2009;80:440-3.
Spastin変異によるSPG4で,後頭蓋窩の異常(小脳虫部の低形成など)を呈していた2家系の報告.

Autosomal dominant spastic paraplegia with peripheral neuropathy maps to chr12q23-24. Neurology 2009 72: 1893-1898.
12q染色体上のSPG36遺伝子に新たな変異が同定された末梢神経障害を伴う常染色体優性遺伝型の複合型遺伝性痙性対麻痺のドイツの家系

Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. Lancet Neurol 2008;7:1127-38.
様々な症状や病態の含まれる遺伝性痙性対麻痺についての,各タイプの症状や診断,最近提唱されている発症機序についてのレビュー.

Paraplegin mutations in sporadic adult-onset upper motor neuron syndromes. Neurology 2008 71: 1500-1505.
Paraplegin変異は高率で成人発症の弧発性痙性対麻痺の原因となっている

SPG11 compound mutations in spastic paraparesis with thin corpus callosum. Neurology 2008 71: 332-336.
脳梁非薄化と知能障害を伴う痙性対麻痺は、(孤発性に見える症例であっても)SPG11遺伝子変異による機能欠失が主要な原因と考えられ、FDG-PETでは視床の取り込みが低下していた

A novel locus for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG35) maps to 16q21-q23. Neurology 2008 71: 248-252.
オマーンの遺伝性痙性対麻痺家系での検討で、SPG35は16番染色体(16q21-q23)の候補領域に新たな遺伝子座があることがわかった

SPG10 is a rare cause of spastic paraplegia in European families. JNNP 2008;79:584-7.
欧州での優性遺伝性痙性対麻痺家系80例の検査で,SPG10の新たな3つの変異が見つかった

Silver syndrome variant of hereditary spastic paraplegia: A locus to 4p and allelism with SPG4. Neurology 2008 70: 1959-1966.
複合型遺伝性痙性対麻痺の1つであるSilver症候群(MIM 270685)で1家系はSPG38遺伝子に変異が認められたが、もう1家系はSPG4遺伝子に新たなフレームシフト変異が認められた

HSP60 is a rare cause of hereditary spastic paraparesis, but may act as a genetic modifier. Neurology 2008 70: 1717-1718.
Heat shock protein 60 (HSP60)遺伝子変異が原因の遺伝性痙性対麻痺は少ない

SPG11 mutations are common in familial cases of complicated hereditary spastic paraplegia. Neurology 2008 70: 1384-1389.
spatacsin (KIAA1840)をエンコードするSPG11遺伝子変異は、孤発性では稀だが、複合型遺伝性痙性対麻痺でよく認められる

Lack of Spartin Protein in Troyer Syndrome: A Loss-of-Function Disease Mechanism? Arch Neurol. 2008;65:520-524.
SPG20(Spartin)遺伝子変異(Troyer Syndrome)の痙性対麻痺は、Spartin蛋白の消失(Loss-of-Function)が蛋白の変性や転写障害に関与しているかもしれない

REEP1 mutation spectrum and genotype/phenotype correlation in hereditary spastic paraplegia type 31. Brain 2008 131: 1078-1086
REEP1遺伝子変異によるSPG31は純粋な痙性対麻痺症状が中心で、初発症状は20歳以下あるいは30歳以降が多い

Hereditary Spastic Paraplegia With Mental Impairment and Thin Corpus Callosum in Tunisia: SPG11, SPG15, and Further Genetic Heterogeneity. Arch Neurol. 2008;65:393-402.
脳梁非薄化と知能障害を伴う複合型遺伝性痙性対麻痺は、SPG11, 15に変異を認めることが多い

Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain 2008 131: 772-784.
脳梁非薄化と知能障害を伴う複合型遺伝性痙性対麻痺はSPG11の遺伝子変異が見つかることが多い

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