Leigh症候群 Update

The G13513A Mutation in the ND5 Gene of Mitochondrial DNA as a Common Cause of MELAS or Leigh Syndrome: Evidence From 12 Cases. Arch Neurol. 2008;65:368-372.
mtDNAのND5遺伝子における13513 (G to A) 変異はMELAS、Leigh症候群で非典型例でも高頻度に認められる

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