MELAS (Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes) Update

Treatment options for mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome. Pharmacotherapy. 2010;30:1179-96.
[総説]MELASに対する薬物療法

Teaching NeuroImages: Diffuse posterior leukoencephalopathy in MELAS without stroke-like episodes. Neurology 2010 75: e9.
後部白質にびまん性の病変を認めたMELASの46歳女性例

Autonomic Symptoms in Carriers of the m.3243A>G Mitochondrial DNA Mutation. Arch Neurol. 2010;67(8):976-979.
ミトコンドリア遺伝子変異 (4243 A to G)を持つ集団では、特に腸管蠕動異常や起立性低血圧などの自律神経障害を持つ頻度が高い

Inherited Metabolic Disorders and Stroke Part 1: Fabry Disease and Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes. Arch Neurol. 2010;67(1):19-24.
遺伝性代謝性疾患による脳卒中に関する総説ー特にFabry病とMELASについて

Clinical Reasoning: A 62-year-old woman with deafness, unilateral visual loss, and episodes of numbness. Neurology 2009 72: e72-e78.
難聴と片側の視覚障害の進行で発症したMELASの62歳女性例

Gastrointestinal tract involvement associated with the 3243a>g mitochondrial DNA mutation. Neurology 2008 70: 1290-1292.
便秘などの消化器症状の強かったMELAS (3243A to G)では、消化管の組織形態学的な異常はほとんどないが平滑筋層のCOXが低下している

The G13513A Mutation in the ND5 Gene of Mitochondrial DNA as a Common Cause of MELAS or Leigh Syndrome: Evidence From 12 Cases. Arch Neurol. 2008;65:368-372.
mtDNAのND5遺伝子における13513 (G to A) 変異はMELAS、Leigh症候群で非典型例でも高頻度に認められる

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