遺伝性痙性対麻痺 診断

はじめに
遺伝性痙性対麻痺 (Hereditary spastic paraplegia: HSP)は、進行性の下肢痙性と筋力低下を主徴とする神経変性疾患の一群で、脊髄小脳変性症の一つの亜型です。病理学的には脊髄錐体路、後索、脊髄小脳路の系統変性がみられます。以下の二つに大きくは分類されますが、非常にheterogeneousな疾患群です。

    純粋型 (uncomplicated or pure HSP):痙性対麻痺のみを呈する病型(時に膀胱直腸障害、振動覚低下)
    複合型 (complicated HSP):痙性対麻痺以外の神経学的異常を合併する

複合型で合併しうる神経学的異常としては、多発ニューロパチー、筋萎縮、認知症、精神発達遅滞、小脳失調、てんかん、難聴、網膜色素変性、魚鱗癬、形態学的な異常として脳梁菲薄化が挙げられます。また、神経系以外の異常としては、白内障、低身長、関節拘縮、胃食道逆流などを合併することもあります。
また、遺伝形式からは以下の様に分類されます。純粋型はAD、複合型はAR or XRが多いようです。

    常染色体優性遺伝(AD-HSP)
    常染色体劣性遺伝(AR-HSP)
    X連鎖性劣性遺伝性(XR-HSP)

神経症状
病型により症状は様々です

    痙性対麻痺:少なくともこれはすべての例に見られます
    下肢筋萎縮
    振動覚低下
    排尿障害、括約筋障害
    認知機能障害
    小脳失調
    その他:側弯、凹足、感覚障害など

検査
血液:VitB12, VitE, HTLV-I, 梅毒, リポプロテインやコレスタノールなど鑑別のために行う
髄液:特異的所見はないため、MSや脊髄炎などとの鑑別のために行う
脳/脊髄MRI:錐体路の異常信号、脳梁菲薄化の有無、大脳白質の変化の有無、脊髄病編の有無
電気生理検査:MEP, SEP, NCV, nEMGなど
他科受診:眼科、耳鼻科、皮膚科など
遺伝子検査:

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