COL4A1-related disorders 診断

はじめに
単一遺伝子異常により生じる遺伝性脳小血管病の一つです。CADASILなどと比較して脳出血の合併も多いという特徴があります。特にモデルマウスでは出産時の物理的要因により容易に脳出血を来たします。
基底膜を形成するコラーゲンのうち、Type IV collagen α1 (COL4A1) 遺伝子変異による,常染色体優性遺伝性疾患です。病理学的には、脳小血管、皮膚、腎臓などの毛細血管の基底膜に異常が見られます。
以前より報告されていた以下の臨床型がCOL4A1遺伝子変異による同一の疾患ということが判明しました。

    A condition exhibiting perinatal hemorrhage with porencephaly
    SVD with hemorrhage and infantile hemiparesis or of adult onset
    SVD with Axenfeld-Rieger anomaly
    HANAC syndrome

COL4A1の遺伝子変異と臨床型


臨床徴候
神経系

    Ischemic leukoencephalopathy
    Subcortical hemorrhages
    Asymptomatic or multiple aneurysms
    Porencephaly

眼科系

    Retinal arterial tortuosities
    Retinal hemorrhage
    Cataract

その他

    Renal multiple cysts
    muscle cramps

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