ミトコンドリア異常症 Update

Efficacy of lamotrigine in disabling myoclonus in a patient with an mtDNA A3243G mutation. Neurology 2009 72: 1279-1280.
ミトコンドリア脳筋症のミオクローヌスに対してラモトリギン(ラミクタール)が効果的であった21歳男性例

A 41-year-old woman with progressive leg weakness and numbness, dizziness, and myalgia. Neurology 2009 72: 1262-1268.
NARP(神経性薄弱運動失調網膜色素変性症)症候群が疑われた41歳女性例

Fat Metabolism During Exercise in Patients With Mitochondrial Disease. Arch Neurol. 2009;66:365-370.
ミトコンドリアDNA異常を持つ症例では、脂質や炭水化物の代謝異常は認められなかった

URINE HETEROPLASMY IS THE BEST PREDICTOR OF CLINICAL OUTCOME IN THE m.3243A>G mtDNA MUTATION. Neurology 2009 72: 568-569.
ミトコンドリア遺伝子変異(3243A>G)をもつ症例の臨床的な予後は尿のヘテロプラスミーが指標となる

Protean Phenotypic Features of the A3243G Mitochondrial DNA Mutation. Arch Neurol. 2009;66:85-91.
ミトコンドリアDNAのA3243G変異を持つ集団は症状は一様でなく、神経精神症状、内分泌異常、消化器異常、循環器異常などを様々な程度で合併する

Mitochondrial diseases associated with cerebral folate deficiency. Neurology 2008 70: 1360-1362.
ミトコンドリア病(特にKearns-Sayre症候群)の約半数で脳葉酸欠乏症が見られ髄液の5-MTHFが低下する

Muscle 3243A–>G mutation load and capacity of the mitochondrial energy-generating system. Ann Neurol. 2008 Feb 27 [Epub ahead of print]
ミトコンドリアのエネルギー産生容量(MEGS capacity)は,複合体I,III,IVなどの活性よりも3243変異の量に相関しており,ミトコンドリア機能障害検出の感度が高い

Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation. Ann Neurol. 2008;63:405-8.
NDUFA11遺伝子のスプライシング部位の変異は,複合体?欠損症の原因となり,脳心筋症や致死性幼児乳酸アシドーシスを来す

Amyotrophic Lateral Sclerosis With Ragged-Red Fibers. Arch Neurol. 2008;65:403-406.
ミトコンドリア遺伝子異常はALSに似た臨床形を示すことがあるので鑑別が必要

POLG1 mutations cause a syndromic epilepsy with occipital lobe predilection. Brain 2008 131: 818-828.
mtDNAのPOLG1に変異のある症候性てんかん患者は後頭葉てんかんの傾向がある

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