Pelizaeus-Merzbacher病 update

Clinical neurophysiology in GJA12-related hypomyelination vs Pelizaeus-Merzbacher disease. Neurology 2010 74: 1785-1789.
Pelizaeus-Merzbacher病(PLP遺伝子変異)とPelizaeus-Merzbacher様疾患(GJA12/GJC2遺伝子変異)では、VEP、SEP、NCVでの差ははっきりしないがABRで区別が可能かもしれない

Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations. Brain 2009 132: 426-438
Connexin47をエンコードするGJA12/GJC2遺伝子変異はPelizaeus-Merzbacher-like diseaseを発症するが変異部位により晩発性、緩徐進行性のより軽い症状になることもある

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