中心核ミオパチー

Phenotype of a patient with recessive centronuclear myopathy and a novel BIN1 mutation. Neurology 2010 74: 519-521.
amphiphysin-2 (BIN1)遺伝子の新規変異が同定された中心核病の男性例

A new centronuclear myopathy phenotype due to a novel dynamin 2 mutation. Neurology 2009 72: 93-95.
新たなDYNAMIN2遺伝子変異を認めた中心核ミオパチーの1例

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