リソソームに存在する加水分解酵素の一種、α-ガラクトシダーゼの活性が低下し、糖脂質のセラミドトリヘキシド（CTH）が分解されない疾患です。日本では以下の2製剤が酵素補充療法として使用可能です。
- α-ガラクトシダーゼ酵素製剤（リプレガル）
β-ガラクトシダーゼ酵素製剤（ファブラザイム）
ちなみに、脳血管障害に対する酵素補充療法の有用性は不明です。
酵素補充療法
リプレガル 0.2mg/kg（生食希釈）を40分から2〜3時間ほど時間をかけて点滴静注 2週間に1回
あるいは
ファブラザイム 1mg/kgを点滴静注 2週間に1回
- 本治療の問題点
生涯投与が必要で、医療費が高額
進行した臓器障害は非可逆的
アレルギー反応が特に男性に多い
対症療法
- 末梢神経障害：感覚障害に対する治療は、カルバマゼピンがよく効くようです
胃腸障害
腎機能障害：食餌療法、ACE阻害薬など。重症例はHDや腎移植
心機能障害：強心剤、抗不整脈薬、ACE阻害剤、利尿剤、ペースメーカー、バイパス手術
脳血管障害：血圧コントロール、抗血小板剤、心原性の場合は抗凝固療法、スタチン
