ファブリ(Fabry)病 治療

リソソームに存在する加水分解酵素の一種、α-ガラクトシダーゼの活性が低下し、糖脂質のセラミドトリヘキシド(CTH)が分解されない疾患です。日本では以下の2製剤が酵素補充療法として使用可能です。

    α-ガラクトシダーゼ酵素製剤(リプレガル)
    β-ガラクトシダーゼ酵素製剤(ファブラザイム)

ちなみに、脳血管障害に対する酵素補充療法の有用性は不明です。

酵素補充療法
リプレガル 0.2mg/kg(生食希釈)を40分から2〜3時間ほど時間をかけて点滴静注 2週間に1回
あるいは
ファブラザイム 1mg/kgを点滴静注 2週間に1回

    本治療の問題点
    生涯投与が必要で、医療費が高額
    進行した臓器障害は非可逆的
    アレルギー反応が特に男性に多い

対症療法

    末梢神経障害:感覚障害に対する治療は、カルバマゼピンがよく効くようです
    胃腸障害
    腎機能障害:食餌療法、ACE阻害薬など。重症例はHDや腎移植
    心機能障害:強心剤、抗不整脈薬、ACE阻害剤、利尿剤、ペースメーカー、バイパス手術
    脳血管障害:血圧コントロール、抗血小板剤、心原性の場合は抗凝固療法、スタチン

SNSでもご購読できます。

コメントを残す

*

このサイトはスパムを低減するために Akismet を使っています。コメントデータの処理方法の詳細はこちらをご覧ください