先天性筋無力症候群 Update

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7. Neurology 2010 74: 1517-1523.
エフェドリン(15-90mg/日)はDOK7遺伝子変異による先天性筋無力症の症状を少なくとも短期的には改善させる

Refinement of the clinical phenotype in musk-related congenital myasthenic syndromes. Neurology 2009 73: 1926-1928.
MUSK遺伝子変異を有する先天性筋無力症候群5例の臨床的特徴

Endplate destruction due to maternal antibodies in arthrogryposis multiplex congenita. Neurology 2009 73: 1806-1808.
母体の胎児型(γsubunit)Ach受容体抗体により発症した先天性多発性関節拘縮症の1例

Myasthenic syndrome due to defects in rapsyn: Clinical and molecular findings in 39 patients. Neurology 2009 73: 228-235.
ラプシン欠損による先天性筋無力症では多くは生後2年以内に発症しコリン作動薬の効果があり比較的予後良好で、遺伝子変異による臨床的差は少ない

The CHRNE 1293insG founder mutation is a frequent cause of congenital myasthenia in North Africa. Neurology 2008 71: 1967-1972.
北アフリカの先天性筋無力症は[varepsilon]1293insG遺伝子の創始者変異によるものの頻度が高い

Familial occurrence of autoimmune myasthenia gravis with different antibody specificity. Neurology 2008 70: 2011-2013.
母子で異なった自己抗体が検出された家族性MG

A transient neonatal myasthenic syndrome with anti-musk antibodies. Neurology 2008 70: 1215-1216.
MuSK抗体もAChR抗体と同様に胎盤を通過し胎児が一過性のMG症状を引き起こす

Clinical and molecular genetic findings in COLQ-mutant congenital myasthenic syndromes. Brain 2008 131: 747-759.
COLQ遺伝子変異による先天性筋無力症候群はAchE阻害薬の効果がなく、エフェドリンは効果があった

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