その他のミオパチー update

Oxidative stress in SEPN1-related myopathy: from pathophysiology to treatment. Ann Neurol. 2009;65:677-86.
若年発症筋疾患の原因であるSEPN1遺伝子変異を有する線維芽細胞や筋芽細胞は,オキシダント活性の増加など酸化ストレスが見られる.

Progressive Myopathy With Multiple Symmetric Lipomatosis. Arch Neurol. 2009;66(12):1576-1577.
進行性のミオパチーを来した多発性対称性脂肪腫の56歳男性例

Core-rod myopathy caused by mutations in the nebulin gene. Neurology 2009 73: 1159-1161.
NEB遺伝子の複合ヘテロ接合体変異によりcoreとrodを筋組織に認めた劣勢遺伝の先天性ミオパチーの27歳白人男性

Consequences of mutations within the C terminus of the FHL1 gene. Neurology 2009 73: 543-551.
Human four-and-a-half LIM domain 1(FHL1)遺伝子C末端の変異がcytoplasmic bodyを伴うlate-onset X-linked scapuloaxioperoneal myopathy characterized by postural muscle atrophy with rigid spine syndrome along with pseudoathleticism/hypertrophy(XMPMA)を引き起こすのかもしれない

TPM3 mutation in one of the original cases of cap disease. Neurology 2009 72: 1961-1963.
TPM3遺伝子変異を認めたcap病の38歳女性例

New morphologic and genetic findings in cap disease associated with β-tropomyosin (TPM2) mutations. Neurology 2008 71: 1896-1901.
TPM2([beta]-tropomyosin gene )遺伝子変異を持ったcap diseaseの3例はcap構造物の検出が難しく、診断には電顕によるjagged Z linesの検討なども必要

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