はじめに
GADはグルタミン酸からGABAを産生する際に働く酵素で、抗GAD抗体がGABA産生を抑制、もしくは神経終末からのGABA分泌を阻害することで神経症状を呈すると推測されています。
抗GAD抗体高値の患者で、以下に示すように様々な症状の報告があるのですが、それぞれ認識するGADエピトープが異なるとされていて、エピトープの違いによってそれぞれ異なる臨床症状を呈するということが推測されています。
抗GAD抗体の関与が報告されている神経疾患
- Stiff-person症候群
小脳性運動失調
難治性てんかん
辺縁系脳炎
口蓋ミオクローヌス
眼振（特にdown beat nystagmus）
