福山型筋ジストロフィー update

Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy. Nature. 2011;478(7367):127-31.
福山型筋ジストロフィーは、SVA型レトロトランスポゾンの挿入により誘導されるスプライシング異常症であり、アンチセンス療法により機能を回復しうる

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