アミロイドーシス update

Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Jan 20.
家族性アミロイドーシスの病態、治療に関する総説

Amyloidosis: pathogenesis and new therapeutic options. J Clin Oncol. 2011;29:1924-33.
アミロイドーシスの病態と治療に関する総説

Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2011 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2011;86:180-6.
ALアミロイドーシスの診断と治療に関する総説

Stem cell transplantation in patients with autonomic neuropathy due to primary (AL) amyloidosis. Neurology 2010 74: 913-918.
原発性ALアミロイドーシスでは自家末梢血幹細胞移植は比較的安全に施行できるが、自律神経ニューロパチーの合併は心房細動などの合併が多くさらに予後の規定因子であった

Clinical presentations and skin denervation in amyloid neuropathy due to transthyretin Ala97Ser. Neurology 2010 75:532-538
トランスサイレチン遺伝子のAla97Ser変異を認める家族性アミロイドニューロパチーでは、表皮内神経線維密度(IENFD)の低下が見られ、低下の程度と重症度及び髄液蛋白の増加が相関する

Progression of transthyretin amyloid neuropathy after liver transplantation. Neurology 2010 75: 324-327.
トランスサイレチン遺伝子異常による家族性アミロイドーシスでは、肝移植の施行されていない症例では末梢神経のアミロイドは60%程度が変異型TTRであり、肝移植症例では25%が変異型TTRで、移植をしても野生型TTRの沈着が見られるようだ

A 54-year-old woman with progressive gait disturbance and MRI abnormalities. Neurology 2009 73: 466-474.
歩行障害が進行し脳MRIでは白質に造影される病変を認め、生検にて原発性アミロイドーシスと診断された54歳女性例

Highly selective leptomeningeal amyloidosis with transthyretin variant Ala25Thr. Neurology 2009 72: 1358-1360.
トランスサイレチン遺伝子変異(ALA25THR)を認めた髄膜沈着型アミロイドーシスの家族歴のない52歳日本人男性例

Primary cerebral amyloidoma mimicking CNS neoplasm. Neurology 2008;71:e6.
脳原発amyloidomaの1例

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