遺伝性脳小血管病 診断

概要
遺伝性のHereditary Small Vessel Disease of the brain(SVDB)は家族性に小血管病変による脳血管障害を生じる疾患を網羅した疾患概念で、以下のように分類されます。多くは白質のびまん性の虚血性病変を引き起こします。
最も有名なCADASILはNOTCH3 異常、日本人に多い常染色体劣性遺伝のCADASILはHTRA1遺伝子異常が有名ですが、TREX1やCOL4A1遺伝子異常によるSVDBも判明し知見が飛躍的に増加しています。
日本語では、臨床神経20115;1巻6号:399-の総説が良く書かれています

Hereditary small vessel disease of the brainの一覧
常染色体優性遺伝

    CADASIL (NOTCH3遺伝子変異):治療診断
    COL4-related disorder (COL4A1遺伝子変異):診断
    AD-RCVL (TREX1遺伝子変異):診断
    Pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathy (PADMAL):遺伝子未同定
    HAS: hereditary systemic angiopathy hereditary small vessel disease of the brain:遺伝子未同定
    HEMID: hereditary multi-infarct dementia of the Swedish type:遺伝子未同定
    未分類

常染色体劣性遺伝

    CARASIL (HTRA1遺伝子変異):診断

伴性劣性遺伝

原因遺伝子が判明している脳小血管病の特徴
Stroke 2010, 41:e513-e518 より引用


その他の単一遺伝子変異による脳血管疾患

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