フェニルケトン尿症 update

Dopamine agonists in 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency. Neurology 2009 73: 633-637.
Pramipexole(ビ・シフロール)はBH4 deficiency欠損症の一つである6‐ピルボイル‐テトラヒドロプテリンシンターゼ欠損(PTPSD)のパーキンソン症状の改善効果があった

Adults with late diagnosed PKU and severe challenging behaviour: a randomised placebo-controlled trial of phenylalanine-restricted diet.JNNP. 2009 Feb 9. [Epub ahead of print]
成長してからフェニルケトン尿症と診断され重度の行動障害を伴う患者に対するフェニルアラニン制限食は,患者の行動評価スケールでは効果が見られなかったが介護者の評価では多少の効果が示されている.

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