非ジストロフィー筋緊張症候群 update

Redefining the clinical phenotypes of non-dystrophic myotonic syndromes.JNNP. 2009 Feb 11. [Epub ahead of print]
クロライドチャンネルとNaチャンネル異常による非ジストロフィー筋緊張症候群の計62例のまとめから,それぞれの原因により特異的な症状があり,遺伝子検査を行う際に参考になる.

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