遺伝性アルツハイマー型認知症 診断

はじめに
アルツハイマー病患者の多くは70歳を超えて発症しますが、中には40〜50歳代という比較的若い段階で発症する患者もいます。こうした患者の多くが遺伝的なアルツハイマー病の素因を持っていると考えられています。遺伝的なアルツハイマー病は“家族性アルツハイマー病”と呼ばれ、原因遺伝子が明らかになっているケースもあります。

アルツハイマー病の原因遺伝子及び遺伝リスクには以下のようなものが知られています。

    プレセニリン1:14番遺伝子, autosomal dominant
    プレセニリン2:1番遺伝子, autosomal dominant
    アミロイド前駆体蛋白遺伝子(APP):21番染色体, autosomal dominant
    C90RF72遺伝子 6塩基伸張
    ApoE4 (リスク遺伝子)
    TREM2:那須-Hakola病原因遺伝子ですが、ヘテロ接合性にTREM2遺伝子の機能が低下することでADの危険性が高まります
    遺伝子座:CLU, PICALM, CR1, BIN1, MS4A, CD2AP, CD33, EPHA1, ABCA7

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