結節性硬化症 update

Everolimus for subependymal giant-cell astrocytomas in tuberous sclerosis. N Engl J Med. 2010 Nov 4;363(19):1801-11.
結節性硬化症に伴う上衣下巨細胞星状細胞腫の治療として、哺乳類ラパマイシン標的蛋白(mTOR)阻害薬であるエベロリムスの経口投与療法により、巨細胞星状細胞腫量に有意な減少が認められた

Biallelic TSC gene inactivation in tuberous sclerosis complex. Neurology 2010 74: 1716-1723.
結節性硬化症複合体での結節でのTSC1/TSC2遺伝子の検討では、胚細胞変異/体細胞変異の双方がみとめられ、症状の多様性は生殖細胞系の変異をもつ患者においてsecond hitがランダムに起こることによるというKnudsonのtwo hit理論を示唆すると考えられる

Noninvasive testing, early surgery, and seizure freedom in tuberous sclerosis complex. Neurology 2010 74: 392-398.
結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis complex; TSC)の小児例では、MRI/FDG-PETによりてんかんの焦点を検索し外科的治療を行うことで67%がてんかん発作がなくなり、年齢の低さ、てんかんの持続時間の短さが予後因子であった

Cyst-like tubers are associated with TSC2 and epilepsy in tuberous sclerosis complex. Neurology 2009 72: 1165-1169.
TSC2遺伝子に関連した結節性硬化症では大脳皮質の嚢胞様結節が認められることが多く、より強い痙攣発作を来たしうる

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