血管型Ehlers-Danlos症候群 (EDS IV) 診断と治療

はじめに
COL3A1遺伝子変異により、線維芽細胞からのIII型コラーゲン産生能が低下することにより、III型コラーゲンに富む大動脈や腸管、子宮の破裂を来しやすくなる疾患です。20歳未満では25%、40歳未満では80%で大動脈破裂、腸管破裂をきたすようです。約50%に遺伝歴(常染色体優性遺伝)を認めます

症状
古典的Ehlers-Danlos症候群のように、皮膚過伸展や関節過可動性は目立たない例も多いようです。

    皮膚症状:薄く透ける皮膚,易出血性
    骨/軟骨症状:Osteoporosis、特徴的顔貌 (Madonna face)
    靭帯:膝関節脱臼など
    血管病変:解離や動脈瘤を来します。大動脈24%、内蔵動脈35%、腸骨動脈21%の頻度が高いですが、約10%に内頸動脈、椎骨動脈に解離や動脈瘤を来たし、脳梗塞、SAH、脳出血の原因になります。

検査

    血液検査:他疾患の除外目的
    皮膚生検:病理、生化学検査が獨協医科大学皮膚科で解析可能
    大血管の評価:MRAやCTAにて評価を行います。血管造影検査はほぼ禁忌です。
    遺伝子検査:COL3A1遺伝子変異の検索

禁忌
血管の脆弱性が強いため、血管造影、外科的血管治療、抗血栓療法はbenefitがriskを十分に上回ると考えられる特殊な状況以外は禁忌です。

治療
1.脳血管障害発症時の治療
本疾患により動脈解離を原因とした脳梗塞を発症することはありますが、一般的な動脈解離に伴う脳梗塞の一般的な治療である抗血栓療法は禁忌です。血管造影も基本的には禁忌ですので、MRA、BPAS、CTAなどで極力血管を評価します。
また、血管病変の進展予防として、III型コラーゲンの代謝を抑制する目的でCeliprolol (β1遮断薬投与)が推奨されます。
2. その他
動脈や消化管の病変,破裂に対すしては外科治療を行います。
また、血管型EDSの妊娠女性は高リスク妊娠として管理する必要があります。
突然説明不明の疼痛を自覚した時にはただちに医療機関を受診するよう指導し、日常生活上での外傷のリスクを最小限にするために、身体接触を伴うスポーツや力仕事、ウエイトトレーニングを避ける必要があります。

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