CARASIL 診断

CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy )と混同されることも多いと思いますが、遺伝性脳小血管病という意味では病態が似ています。主には福武先生が疾患概念を確立され、原因遺伝子を新潟大学が発見し報告しました。
HTRA1遺伝子異常によるTGF-βシグナル亢進が原因と考えられています。

臨床像
Triasは、禿頭、変形性脊椎症、虚血性白質脳症です。つまり、TGF-β superfamilyのBMPが関連する骨、毛根などへの障害症状が併発します

    禿頭:特に未成年発症で瀰漫性
    変形性脊椎症:ヘルニア、後縦靱帯硬化症など
    虚血性白質脳症:認知機能障害、性格変化
    脳梗塞

検査
MRI:対称性大脳白質やにびまん性高信号変化、U-fiber比較的保たれます。CADSILで見られる外包、側頭極病変、ラクナ梗塞、微小出血の併存は見られることもありますが特異度か高い変化かどうかは不明です。
MRS:Cho peakの上昇

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