Hypomyelination in Pol-III disorder 診断

POLR3A/3B遺伝子 (RNA polymerase III)変異による中枢(+末梢)髄鞘化障害で、白質脳症の原因となります。以前は以下のような病名がありましたが、原因遺伝子が同定されHypomyelination in Pol-III disorderという病名で統一されてきています。

    4H syndrome:hypomyelination,hypodontia,hypogonadtropic hypogonadism
    HCAHC:Hypomyelination with cerebeller atrophy and hypoplasia of the corpus callosum
    TACH:tremor ataxia with central hypomyelination
    LO:leukodystrophy with oligodontia  

遺伝形式
常染色体劣性遺伝
症状
多くは幼児期-思春期発症ですが、成人発症もあります。症状の進行が目立たない例も比較的見られることも特徴です

    白質脳症:運動障害(進行性歩行障害、失調)、稀に認知機能障害
    歯牙形成不全:欠損(特に中切歯・小臼歯)、乳歯の生え替わりが遅い、いびつな歯
    性腺機能不全

検査
歯科検査
性腺機能検査:LHRH負荷でLH/FSHの反応性上昇が欠損します
脳MRI:びまん性の大脳白質の淡い高信号変化、軽度小脳萎縮、脳梁菲薄化
脳MRS:Choの低下、Myo-inositolの上昇
遺伝子検査:横浜市立大学で依頼可能です

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