脊髄小脳変性症 update

Clinical features of SCA36: A novel spinocerebellar ataxia with motor neuron involvement (Asidan). Neurology. 2012 Jun 27.
純粋小脳失調に舌萎縮など一部運動ニューロン疾患類似の症状を呈するSCA36では、NOP56遺伝子のGGCCTGの延長がみられる

Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia. Am J Hum Genet. 2010;87:813-9.
ClチャンネルをコードしているANO10遺伝子(transmenbrane 16K[TMEM16K])変異により、小脳失調、反射高進、下眼瞼向き眼振を特徴とする劣性遺伝型のSCDを来しうる

Mapping of Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Without the Pathogenic PPP2R2B Mutation to the Locus for Spinocerebellar Ataxia 12. Arch Neurol. 2010;67(10):1257-1262.
北海道大学で追跡している常染色体優生遺伝の脊髄小脳変性症家系ではSCA12の原因遺伝子であるPPP2R2B遺伝子のCAGリピートの拡張や変異を認めなかった

Pseudodominant inheritance of spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Neurology 2010 74: 1152-1154.
偽優性遺伝の家族歴を示しSACS遺伝子に新規の大規模欠失が検出されたCharlevoix-Saguenay 型痙性失調症 (ARSACS)の家系

Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28. Nat Genet. 2010 Apr;42(4):313-21.
SCA28ではAFG3L2遺伝子変異によりミトコンドリア機能異常が起こる

Responsiveness of different rating instruments in spinocerebellar ataxia patients. Neurology 2010 74: 678-684.
脊髄小脳変性症においてSARAやSCAFIは病期の進行を比較的正確に評価可能であり、EQVASは経時的な評価の信頼性は劣るが患者自身の症状の印象を比較的正確に反映している

Levodopa-Induced Dyskinesias in Spinocerebellar Ataxia Type 2. Arch Neurol. 2010;67(1):114-115.
ドーパ誘発性ジスキネジアが見られたSCA2の56歳女性(ビデオあり)

Intensive coordinative training improves motor performance in degenerative cerebellar disease. Neurology 2009 73: 1823-1830.
コーディネーショントレーニング(Coordination Training)は小脳変性疾患の特に求心性回路の障害のない例で運動機能、失調症状を改善させた

Extrapyramidal signs are a common feature of spinocerebellar ataxia type 17. Neurology 2009 73: 1708-1709.
SCA17では不随意運動やジストニアなどの錐体外路症状が時に認められる

Physiologic Alterations in Ataxia: Channeling Changes Into Novel Therapies. Arch Neurol. 2009;66(10):1196-1201.
脊髄小脳失調症及び関連疾患のイオンチャンネルの機能に関する総説

Ataxia with ophthalmoplegia or sensory neuropathy is frequently caused by POLG mutations. Neurology 2009 73: 898-900.
PLOG遺伝子変異により小脳失調に感覚性末梢神経障害、外眼筋麻痺を伴う臨牀型を示すことがあり、うつ症状を伴うこともある

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Neurology 2009 72: 1790.
常染色体劣性遺伝性のCharlevoix-Saguenay 型痙性失調症(ARSACS)の1例

Spinocerebellar ataxia type 17 mutation as a causative and susceptibility gene in parkinsonism. Neurology 2009 72: 1385-1389.
失調のないパーキンソニズムを来たす集団の中でSCA17の3塩基対リピート伸長を示す場合があり、42程度のリピート数の場合パーキンソニズムを来たしやすいのかもしれない

A new dominantly-inherited pure cerebellar ataxia, SCA 30. JNNP. 2008 7. [Epub ahead of print]
オーストラリアから高齢発症,純粋小脳失調を示す新しい家族性SCDであるSCA30の報告.

Abnormal vestibular responses to vertical head motion in cerebellar ataxia. Ann Neurol. 2008;64:224-7.
小脳失調症では頭位の回転よりも垂直な直線的な動きに対する前庭反射が障害されており,機能障害に関係している.

A kindred with cerebellar ataxia and thermoanalgesia. JNNP. 2008 Aug 18. [Epub ahead of print]
高齢発症で温度感覚と深部感覚消失を伴った,新しい病型のSCAの家系の報告.

Total deletion and a missense mutation of ITPR1 in Japanese SCA15 families. Neurology 2008 71: 547-551.
日本人のSCA15はinositol 1,4,5-triphosphate receptor 1型(ITPR1)遺伝子の欠失や変異が原因の可能性が高い

SCA Functional Index: A useful compound performance measure for spinocerebellar ataxia. Neurology 2008 71: 486-492.
8mの歩行時間、9穴式ペッグテストなどで採点するSCA Functional Indexは、脊髄小脳変性症の神経機能判定に有用である

Dentatorubral pallidoluysian atrophy in South Wales. JNNP 2008;79:804-7. Epub 2007 Oct 26.
DRPLAはアジア以外でも以前に考えられていたほど稀な疾患ではなく,ウェールズではDRPLA遺伝子の正常範囲内の長いCAGリピート数を持つ人が多いため,比較的患者も多いのかもしれない

Cognitive impairment in spinocerebellar ataxia type 6. JNNP 2008;79:496-9.
SCA6の患者では失調症状とは無関係に,詳細な検査によりある種の認知能力の低下がみられる

Impaired Eye Movements in Presymptomatic Spinocerebellar Ataxia Type 6. Arch Neurol. 2008;65:530-536.
CACNA1A遺伝子変異のあるSCA6患者は失調症状出現前から、小脳由来の眼球運動障害(saccade velocity、saccade metrics、pursuit gainの障害など)が認められる

Muscle Excitability Abnormalities in Machado-Joseph Disease. Arch Neurol. 2008;65:525-529.
MJDでは82%に筋痙攣を認め末梢運動神経の興奮性の亢進によるものと考えられ、さらに筋線維束性攣縮がある患者ではより末梢神経の障害が強い

Vestibular, saccadic and fixation abnormalities in genetically confirmed Friedreich ataxia. Brain 2008 131: 1035-1045
フリードライヒ失調症の眼球運動検査では、Saccadic velocityは正常だがLatencyは延長し、Latencyは失調評価スケールと相関するためその他の遺伝性脊髄小脳失調症との鑑別にも重要な所見

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