弾性線維性仮性黄色腫(Pseudoxanthoma elasticum: PXE)

概念
弾性線維性仮性黄色腫(Pseudoxanthoma elasticum: PXE)は、責任遺伝子(ABCC6)の変異により弾性線維の石灰化・変性が発生し、弾性線維の豊富な組織(皮膚、網脈絡膜、血管など)に進行性に障害が生じる疾患です
常染色体劣性遺伝です

症状
写真は、このページを参照ください
皮膚病変
10から20歳代で頚部、腋窩、鼠径部、肘窩、膝窩、臍周囲に好発する集簇性または線条に分布する黄白色丘疹で、癒合して局面となる場合もあります。口唇粘膜に黄白色斑が認められます。
網脈絡膜病変
Bruch膜の断裂に伴い網膜色素線条を呈します。また、それに続発して網膜下出血や脈絡膜 新生血管を生じることがあるようです。
循環器病変
中血管の中膜弾性線維の変性・石灰沈着を生じるため、虚血性障害を引き起こします。脳梗塞以外に、間欠性跛行、冠動脈疾患、高血圧などで、特に若年時から発症することがあるので注意が必要です

遺伝子診断
長崎大学皮膚科に依頼

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