プリオン病 update

Evolution of Diffusion-Weighted Magnetic Resonance Imaging Signal Abnormality in Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease, With Histopathological Correlation. JAMA Neurol. 2016;73:76-84.
CJDではDWI高信号病変は経時的に範囲/信号強度が変化し、信号強度は海綿状変化の程度と相関しているかも知れない

Quinacrine treatment trial for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2013;81:2015-23.
キナクリン 300mg/日の投与は孤発性CJDの予後を改善させることはできない

A novel prion disease associated with diarrhea and autonomic neuropathy. N Engl J Med. 2013;369:1904-14.
プリオン遺伝子変異(PRNP Y163X)は、家族性アミロイドポリニューロパチーに類似した慢性下痢を特徴とする自律神経優位の末梢神経障害を来たしうる

Detection of prion infection in variant Creutzfeldt-Jakob disease: a blood-based assay. Lancet. 2011;377(9764):487-93.
変異型CJDプリオン感染をPKで処理せずに検出する血液検査法の検出感度は71.4%、特異度は100%と良好(孤発性CJDの診断には無効)

Variably protease-sensitive prionopathy: A new sporadic disease of the prion protein.Ann Neurol. 2010;68:162.
129VVと129MVのCJDでは,プロテアーゼに対する抵抗性が異なっていて(129VVでは感受性が高い),典型的なCJDとは異なったサブタイプである.

Validation of diagnostic criteria for variant Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 2010 Jun;67(6):761-70.
2000年に提案されたvCJDの臨床診断基準は,剖検例で確定したvCJDに当てはめても100%の特異度で,感度もよく有用である.

Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease mimicking nonconvulsive status epilepticus. Neurology 2010 74: 1995-1999.
非痙攣性てんかん重積状態と診断された孤発性CJDでは、周期性鋭波複合がびまん性に認められ痛刺激、音刺激、抗痙攣薬により抑制されるが臨床的に改善しないという特徴があった

Heterozygosity at Polymorphic Codon 219 in Variant Creutzfeldt-Jakob Disease. Arch Neurol. 2010;67(8):1021-1023.
変異型CJDにおいてプリオン遺伝子コドン219ヘテロ(E219K遺伝子多型)を認めた英国の2症例

Brain-water diffusion coefficients reflect the severity of inherited prion disease. Neurology 2010 74: 658-665.
遺伝性のプリオン病では灰白質の萎縮は皮質ADC値の上昇と関連し、それらの変化は重症度と相関していた

Variant Creutzfeldt?Jakob disease: the first confirmed case from Portugal shows early onset, long duration and unusual pathology
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:112-114

ポルトガル初の変異型CJD症例の臨床と病理の報告。

Inherited Creutzfeldt?Jakob disease in a Dutch patient with a novel five octapeptide repeat insertion and unusual cerebellar morphologyJ Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1386-1389
家族性CJDのオランダ女性。5ペプチドリピートの挿入と、変わった小脳の病理像の症例

Discordant clinicopathologic phenotypes in a Japanese kindred of fatal familial insomnia. Neurology 2010 74: 86-89.
コドン178のプリオン蛋白遺伝子の変異とコドン129MMを持ち、家系内で致死性家族性不眠症及びCJD様の症状と異なる臨床像を来した親子例

Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009;132:2659-68.
孤発性CJDにおける脳MRIを加えた新たな診断基準の提唱

Magnetic resonance diagnostic markers in clinically sporadic prion disease: a combined brain magnetic resonance imaging and spectroscopy study. Brain. 2009;132:2669-79.
孤発性CJDでは脳拡散強調画像と視床のMRSを併用することで93%の症例が正しくCJDと診断されうる

Codistribution of Amyloid β Plaques and Spongiform Degeneration in Familial Creutzfeldt-Jakob Disease With the E200K-129M Haplotype. Arch Neurol. 2009;66(10):1240-1246.
プリオン蛋白遺伝子E200K変異による家族性CJDでは海綿状変化などのCJD的な病理所見に加えて、Aβプラークも強く見られる例があり、プリオン蛋白がAβ形成に何らかの関与をしている可能性がある

The oldest old Creutzfeldt?Jakob disease case J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 1140-1142.
90歳以上のCJDの一例

An atypical case of sporadic fatal insomnia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 924-927.
type 1 PrPScによる家族性致死性不眠症の一例

MRI lesion profiles in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2009 72: 1994-2001.
孤発性CJDでは、MRIでの大脳皮質、基底核、視床の高信号はすべてのタイプで見られ遺伝子多型による違いは少なかった

Safety and efficacy of quinacrine in human prion disease (PRION-1 study): a patient-preference trial.Lancet Neurol. 2009 Apr;8(4):334-44. Epub 2009 Mar 9.
プリオン蛋白の高次構造変化を防ぐことが実験にて確かめられている抗マラリア薬のキナクリンをCJD患者に投与したが,目立った副作用はないものの明らかな死亡率の減少は見られなかった.

11C-PiB PET studies in typical sporadic Creutzfeldt-Jakob disease.JNNP. 2009 Sep;80(9):998-1001.
孤発性CJDでは11c-PiBのPETで脳異常集積は認められず,CJDでのアミロイド斑のサイズやPiBの親和性が低いからかもしれない.

Prion mutation D178N with highly variable disease onset and phenotype.JNNP. 2009 Mar;80(3):345-6
D178Nプリオン蛋白変異の患者は発症年齢が19-72歳,73歳で非発症や症状がGSSやFFI,CJDのものなど,臨床表現型に大きなばらつきがある

Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: Evidence for the same agent strain.Ann Neurol. 2009 Mar 18;65:249-256. [Epub ahead of print]
フランスでのvCJD患者の臨床情報や遺伝学的背景,神経病理学的所見や糖型プリオン蛋白の生化学的な所見などはイギリスの患者と同様であり,同じ系統の病原によるものと思われる.

Pathologic correlates of diffusion MRI changes in Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2009 72: 1425-1431.
生前に見られるCJD症例の拡散係数の低下病変は、剖検時の空胞形成(spongiform change)の程度と相関する

Genetic risk factors for variant Creutzfeldt-Jakob disease: a genome-wide association study. Lancet Neurol. 2009;8:57-66.
全ゲノム解析によるvCJDの危険因子の解析では,プリオンプロテインのcodon129の多型が最も強い遺伝的な危険因子であるが,その他にも複数の関与する場所が明らかとなった,

Enhanced geographically restricted surveillance simulates sporadic Creutzfeldt-Jakob disease cluster. Brain 2009 132: 493-501
孤発性CJDではオーストラリアにおいて地域による発症クラスタリングの傾向があったが更なる検討が必要である

Characteristics of Established and Proposed Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease Variants. Arch Neurol. 2009;66:208-215.
臨床病型により孤発性CJDを分類すると、それぞれ発症年齢、生存期間、画像所見に違いがある

A novel insertional mutation in the prion protein gene: clinical and bio-molecular findings. JNNP 2008 ;79:1395-8.
プリオン蛋白遺伝子への新規の7繰り返し配列挿入により,若年で人格,行動異常を発症し進行性の痴呆,顕著な両側頭頂葉萎縮を認めた症例.

A novel PRNP-P105S mutation associated with atypical prion disease and a rare PrPSc conformation. Neurology 2008 71: 1431-1438.
新規のPRNP-P105S変異を認めるプリオン病の非典型な臨床的・分子生物学的特徴について

Fluorine 18-Labeled Fluorodeoxyglucose Positron Emission Tomography in Familial Creutzfeldt-Jakob Disease. Arch Neurol. 2008;65:1390-1391.
FDG-PETで大脳半球の代謝の著明な左右差を認めた家族性CJDの52歳女性例

A novel human disease with abnormal prion protein sensitive to protease. Ann Neurol. 2008;63:697-708.
通常のプリオン病と異なり,プロテアーゼ感受性のプリオンが少量であるが脳新皮質に見られ,海綿状変性のパターンも通常と異なるような新たな疾患群が存在する

Induced Neuroprotection Independently From PrPSc Accumulation in a Mouse Model for Prion Disease Treated With Simvastatin. Arch Neurol. 2008;65:762-775.
simvastatin(リポバス)は、プリオン感染マウス脳内でPrPCからPrPSc(異常プリオンタンパク質)への変換を阻害する

In Vivo Detection of Thalamic Gliosis: A Pathoradiologic Demonstration in Familial Fatal Insomnia. Arch Neurol. 2008;65:545-549.
致死性家族性不眠症の一例で、視床において、MRIで水のADC値が上昇、MRSでmyo-inositolが上昇し、剖検脳のグリオーシスの程度と相関した

Risk factors for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 2008;63:347-54.
イギリスの孤発性CJDの回顧的な調査で,手術経験のある人はCJDの危険が約2倍に高くなったが,手術の回顧にバイアスが入っている可能性もある.

Fatal familial insomnia: Clinical features and early identification. Ann Neurol. 2008;63:658-61.
ドイツの41人の致死性家族性不眠症の検討から,発症年齢や罹病期間,臨床症状はプリオンのcodon129の多型により異なっている

Systematic review of therapeutic interventions in human prion disease. Neurology. 2008;70:1272-81.
プリオン病の過去の治療報告例をまとめたReview

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