Limb girdle筋ジストロフィー(LGMD2B) 診断

遺伝形式
2型なのでARです。
原因遺伝子
Dysferlin(Dystrophy associated fer-1 like protein)。Dysferlin遺伝子異常は、LGMD2Bと、より発症年齢が若く、症状の強い三好型筋ジストロフィーを来します。
Dysferlinの機能
主に細胞膜に存在し細胞膜が崩壊しCaの流入をきっかけに細胞膜の修復を行います。つまり病態としては、筋細胞膜の修復障害ということになるかと思います。
dysferlin

臨床症状
10代から20代後半で下肢近位筋力低下で発症し緩徐に進行します
およそ30%の症例でが15年ほどで車いす生活となるようです
心筋や呼吸筋には異常を来すことはなく生命予後は良いようです
CKおよそ正常値の10倍程度に上昇(稀に正常症例も)します
lgmd2b
図の赤い部分が障害部位です。上から下に向かって、経時的に障害部位が広がりますが。障害されやすい筋には上記のような特徴があります。
確定診断
1. Westernblotting及び筋免疫染色にて、Dysferlinの低下を検出し、
2. 遺伝子診断にて確定診断を行います
注意
筋病理にてdysferlin染色性の低下を見ることがあると思われますが、二次的にdysferlin欠乏を来す以下の疾患の鑑別も常に念頭に置き、遺伝子検査などを行う必要があります

    LGMD1C:Caveolin
    LGMD2A:Calpine
    LGMD2L:ANO5

治療法
残念ながら、病態に対する特異的な治療は未だ開発されていないため、対症療法が一般的です。以下のような試みがなされています。
1:Virus Vector治療
Duchenne型dystrophyと同様にウィルスベクター(Adeno-Associated Virus)に遺伝子を組み込んで静脈投与する治療法の効果が、dysferlin deficient miceでは確認されています[ref]。
2:deflazacort (Steroids) 治験
最近deflazacortの二重盲検プラセボ対照試験では有効性は見られなかった[ref]

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