Kearns-Sayre syndrome

はじめに
ミトコンドリア病ですが、白質脳症の鑑別疾患の一つとして挙げられることが多いですので、ここにリストしています。眼球運動障害、眼瞼下垂を主体とするCPEO (Chronic progressive external ophthalmoplegia)のより重症型というイメージです。
症状

    3徴候:進行性の外眼筋麻痺、網膜色素変性、心伝導ブロック
    低身長
    精神運動発達遅滞
    難聴
    小脳失調
    感覚障害
    錐体路症状
    認知症
    内分泌障害

検査
髄液:蛋白、血中・髄液中の乳酸・ピルビン酸上昇、5-MTHF低下
MRI:白質以外に基底核や脳幹に異常信号が見られるのが特徴と思われます
T2WIで大脳半球の皮質下白質に高信号、脳梁や脳室周囲の深部白質は保たれます
両側淡蒼球と視床、小脳白質、脳幹被蓋にも左右対称性の異常信号が見られ、尾状核、黒質、赤核等にも異常信号が見られることもあります
大脳・小脳萎縮
MRS:Lactateピークが上昇
CT:Ca沈着反映し蒼球・尾状核石灰化
筋病理:ragged red fiberやチトクロームC酸化酵素部分欠損とミトコンドリアDNA欠失・重複

コメントを残す