Canavan disease 診断

はじめに
白質脳症の鑑別疾患としてしばしば挙げられます。常染色体劣性遺伝(ASPA遺伝子変異)により、Nアセチルアスパラギン酸(NAA)代謝酵素であるaspartoacylase活性低下で脳内にNAAが蓄積して、神経毒性を発揮、白質の脱髄と海綿状変性をきたすとされています。
アシュケナージ系ユダヤ人では頻度が高い(60人に1人)ようですが、日本ではわずかの症例報告のみです

症状
生後数か月ころから進行性の精神運動発達遅滞、進行性てんかん性脳症、頭囲拡大、白質異栄養症、視神経萎縮等によって気が付かれます

検査
血液・尿:血中・尿の有機酸分析で、NAA濃度上昇
遺伝子診断:ASPA遺伝子のシークエンス解析
MRI:当初は皮質下白質優位の対称性のT1WI/T2WI高信号を呈します。
小脳、淡蒼球、視床にも変化が見られますが、内包後脚、脳梁などは相対的に保たれるようです
進行に伴い白質病変は深部を含むびまん性、著明なT1WI/T2WI高信号に変化します
尾状核・被殻は比較的保たれる
DWIは当初高信号ですが、その後進行に伴い低信号化
MRS:NAA(N-acetyl aspartate)が蓄積することからNAAピーク上昇

予後・治療
3歳ころには全盲・除能状態に、幼児期に死亡が多い
有効な治療法は知られておらず対症療法のみ
米国では遺伝子治療の臨床治験が試みられている

コメントを残す