ミオクローヌス・ジストニア症候群

Disorganized Sensorimotor Integration in Mutation-Positive Myoclonus-Dystonia: A Functional Magnetic Resonance Imaging Study. Arch Neurol. 2010;67(4):469-474.
SGCE遺伝子変異を認めるミオクローヌス・ジストニア症候群では対象群と比較してfMRIによる検討で、タッピングを試行した対側の下頭頂葉、同側の運動前野、一次感覚野と小脳に反応性の増加が見られた

Myoclonus-dystonia: an update. Mov Disord. 2009;24(4):479-89.
ミオクローヌス・ジストニア症候群のアップデート

Myoclonus-Dystonia Due to Maternal Uniparental Disomy. Arch Neurol. 2008;65:1380-1385.
母系の7番二染色体により発症したMyoclonus-dystonia (M-D)の症例

Myoclonus-dystonia: Clinical and electrophysiologic pattern related to SGCE mutations. Neurology 2008 70:1010-16.
SGCE遺伝子変異によるMyoclonus-dystonia症候群のミオクローヌスは皮質下性で電気生理学的にこの疾患独自のいくつかの特徴がある

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