周期性四肢麻痺 update

Diagnosis and new treatment in muscle channelopathies.JNNP 2009;80:360-5.
最近明らかになってきている筋の細胞膜チャンネル障害による疾患の診断や治療についてのレビュー.

Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis. Neurology 2009 72: 1544-1547.
低カリウム血性周期性四肢麻痺でCACNA1SとSCN4Aの新たな遺伝子変異が確認され、すべての変異はS4電位感知部位のアルギニン残基を変異させていた

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