脳腱黄色腫症(Cerebrotendinous xantomatosis; CTX) 治療

とにかく、早期治療が重要です。チノカプセルの内服により症状改善、進行予防が達成できたとする報告を多く認めます

    1. チノカプセル [ケノデオキシコール酸(CDCA; chenodeoxycholic acid)]:750mg/日 or 15mg/kg/日
    2. スタチン:主にはCDCAに追加して使用されています

CDCAの治療効果の作用機序:下図(臨床神経 2016より抜粋)
もともとCTXは、27-hydroxylaseの機能障害によって胆汁酸のcholic acidやchenodeoxycholic acid(CDCA)の合成が悪くなって、コレスタノールが増加する疾患です。さらに、CDCAの低下によって、7α-hydroxylaseに対するネガティブフィードバックが減少(7α-hydroxylase活性は亢進)して、代謝異常はさらに悪化します。
治療としては、chenodeoxycholic acid(CDCA)の補充によって、7α-hydroxylaseに対するネガティブフィードバックを働かせることによって、コレスタノールを低下させます

コメントを残す